- Q:
- A:
克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。详细»
- Q:
- A:
克拉伯病1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病；其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、...详细»
- Q:
- A:
白癜风虽是一种常见皮肤病症，但是因其病因复杂，易诊断、难治疗，被世界卫生组织列为十大皮肤顽症之一。白癜风致病因素多元化，且诱发因素种类繁多。它的发生不分年龄...详细»
- Q:
- A:
你好，这个是基因突变引起的失明目前没有特殊治疗方法。这个情况下需要进一步三级甲医院检查。应该是无法治疗的。详细»
- Q:
- A:
你好：测定结直肠癌及癌旁组织Ki-ras基因的突变率：有助于了解肿瘤恶性程度，为预测其预后提供参加，ras基因存在不少人类肿瘤，为一潜在的肿瘤标志，单个点突...详细»
- Q:
- A:
你好，白血病是基因突变导致的，ＮＯＴＣＨ1的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约60％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中Ｔ细...详细»
- Q:
- A:
你好：结肠癌不是基因突变。癌症，医学术语亦称恶性肿瘤，中医学中称岩，为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入周遭正常组织...详细»
- Q:
- A:
你好：结肠癌不是基因突变。癌症，医学术语亦称恶性肿瘤，中医学中称岩，为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入周遭正常组织...详细»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3...详细»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3...详细»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的，因此BRCA1/2基因突变并不一定都会导致乳腺癌风险大增的。详细»
- Q:
- A:
您好，BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的，因此BRCA1/2基因突变并不一定都会导致乳腺癌风险大增的。详细»
- Q:
- A:
白癜风是由于后天性黑色素脱失造成的色素性皮肤病，不是由基因突变引起的。开始无自觉的局部皮肤变白，逐渐扩大，境界清晰，表面光滑，无脱屑。白癜风的病因有几十种，...详细»
- Q:
- A:
您好，两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；...详细»
- Q:
- A:
您好，两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；...详细»
- Q:
- A:
你好，这个不能排除有遗传性或者DNA 的改变。目前的情况下需要积极检查和注意是不是有其他异常。不需要担心。不是器质性疾病不需要担心和治疗、详细»
- Q:
- A:
你好，这个如果化疗效果不好需要进一步粒子植入有帮助。这个情况下需要遵医嘱对症治疗。一般基因突变目前没有特殊治疗方法。详细»
- Q:
- A:
你好，这个不能排除有遗传性。建议还是定期复查看看。目前没有特殊治疗方法。详细»
- Q:
- A:
您好，b地中海贫血是基因突变导致的，因为编码β珠蛋白的基因突变，少数为基因缺失引起该类型的地中海贫血。祝您健康。详细»
- Q:
- A:
你好，这个是不是癌症。需要活检病理确诊。需要确诊病因以后制定治疗方法。早期手术治疗有帮助。不需要担心。详细»
- Q:
- A:
线粒体基因突变糖尿病：临床表现特点本病的临床特点有①母系遗传;即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率...详细»
- Q:
- A:
实验室检查：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活...详细»
- Q:
- A:
本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进...详细»
