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线粒体基因突变糖尿病的症状有哪些

糖尿病

线粒体基因突变糖尿病的症状有哪些

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    线粒体基因突变糖尿病:临床表现特点本病的临床特点有①母系遗传;即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病,男性患者的于女均不得病,但不同家系子女患病率变异较大。②临床表现少散呈1型糖尿病或发病于妊娠期:大部分类似2型糖尿病,但不典型。如起病年龄较早,可自11~81岁,45岁前发病者多见,家系内下代发病有提早倾向;肥胖者少见,有时反而消瘦,合并肌病者更瘦;胰岛B细胞功能中,葡萄糖感知胰岛素分泌功能随病程延长而日益明显减退,治疗中常出现磺脲药失效,而需改用胰岛素治疗。总之,由于胰岛B细胞分泌胰岛素功能日益受损,临床上呈现从2型向1型糖尿病的移行过程,但胰岛细胞自身抗体通常为阴性。③神经性耳聋:轻至中度高频听力障碍,累及耳蜗。多数患者存在听力障碍与糖尿病发病时间不一,可前可后,有时可晚于糖尿病数年乃至20年后。耳聋虽为诊断本病的重要标志之一,但有的患者在相当长病程中仅表现为糖尿病。总结本病45个糖尿病和(或)耳聋家系患者中。仅呈糖尿病及耳聋者占48%,仅有糖尿病者占21%,仅耳聋者占15%,除糖尿病及耳聋外,尚有其他神经系统表现包括MELAS综合征者占13%。④其他系统表现:由于组织细胞mt的杂胞质性,即个体间同一突变在组织间分布的明显差异,该突变在不同个体中可呈现不同临床综合征。患者可伴明显的神经、眼、心肌、骨骼肌等表现。而呈现MELAS综合征(20%~50%伴有糖尿病。Mt5243A→G突变引起者,表现为骨骼肌病,脑病、乳酸性酸中毒及卒中样发作)或KearnsSayre综合征(表现为眼肌麻痹、视网膜色素变性、共济失调及心脏传导阻滞)。其他系统表现还可见到:神经系统,可有认知障碍。年轻患者中的脑萎缩。MRI或CT可见局部皮质低灌注区;心脏可有肥厚性心肌病、传导障碍及心力衰竭;眼表现有不典型色素性视网膜病变,视网膜呈颗粒状“胡椒与盐样外观,骨髂肌病者,可检出血乳酸水平增高或运动负荷后回复延迟,如进行肌肉活检做形态及OXPHOS酶活性组化检查,则常可发现亚临床肌病;此外,本病患者可有生长发育障碍或伴生长激素不足、氯磺丙脲一酒后潮红及易发白发性流产等。⑤所有患者的组织细胞均呈杂胞质性:突变及正常tRNAleu(UUR)基因比值在各组织中不同,白细胞内比值通常低于骨骼肌,前者与临床表现及程度无关。家系内各成员间的组织杂胞质性程度存有差异。

    2018-04-19 10:10
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