- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病Ⅱ型的症状：全身组织均有糖原沉积，尤其是心肌糖原浸润肥大明显。婴儿型最早于出生后1个月发病，很少生存到1岁，面容似克汀病，舌大、呛咳、呼吸困难，2...详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病I型的症状主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸...详细 »
- Q:
- A:
向家长介绍疾病的知识及预后，将饮食控制知识教给家长，使其懂得长期节制饮食对控制疾病的重要性。自从应用饮食疗法以来，已有不少患儿在长期治疗后获得正常生长发育，...详细 »
- Q:
- A:
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12 型。除磷酸化酶激酶缺乏外...详细 »
- Q:
- A:
本病可分为三型；婴儿型常在出生后6个月以内发病，以肌力、肌张力减低，心脏极度肥大和充血性心力衰竭为主要表现，常在周岁左右死亡；幼年型起病稍晚，以乏力、肌张力...详细 »
- Q:
- A:
Ⅱ型诊断依据(1)症状和体征：患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。(2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。(3)检查：确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺...详细 »
- Q:
- A:
肝脏、肌肉糖原沉积，肝脏肿大，空腹低血糖， 肌肉痉挛，可能有不同程度智力低下。曾报告一个6岁女孩除明显肝大外，没有其他症状和体征。对胰高血糖素无反应，但不表...详细 »
- Q:
- A:
并发症肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。详细 »
- Q:
- A:
肝糖原累积症容易导致低血糖,因此在饮食上应高糖,高蛋白饮食,高蛋白食物包括牛奶,蛋,鱼,瘦肉,豆制品等,蔬菜可选鲜豆类,如豆芽,四季豆,蚕豆等.详细 »
- Q:
- A:
本病见于儿童及成人。一般于青少年发病，表现为中度运动后肌肉酸痛，四肢僵硬，咀嚼后也有肌痛，肌力常减弱，不能坚持运动或劳动。成年之后可发生肌萎缩和肌无力。多数...详细 »
- Q:
- A:
由于肌肉中磷酸化酶缺乏，肌糖原不能分解供能，表现骨骼肌受累症状。详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。详细 »
- Q:
- A:
无特殊疗法。宜避免疲劳及剧烈运动。运动前给予葡萄糖或果糖备用。预防肌球蛋白尿继发的急性肾功能衰竭。预后较好详细 »
- Q:
- A:
病儿出生后不久出现呼吸暂停、抽搐。口服或静脉注射葡萄糖使症状消失。在婴儿后期由于喂养间歇延长可再度出现低血搪抽搐。由于反复低血糖惊厥发作，病儿可有智能障碍。详细 »
- Q:
- A:
酮尿症为重要的诊断线索。家庭中可有数个兄弟姐妹受累。与Ⅲ型病儿相同，饥饿时作肾上腺素和胰高血糖素试验无反应，而在进食后2 h作试验可增高。详细 »
- Q:
- A:
治疗方面可口服脱氧胆酸，可使膜恢复酶转运。详细 »
- Q:
- A:
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ...详细 »
- Q:
- A:
不宜食用温补燥热的食物，而要少吃热性、辛辣的食物，多吃蔬菜与瓜果，如大白菜、西瓜等。在药物调理上，宜服用如薏仁、莲子、麦门冬等凉补的药材，以祛暑解毒、清心补...详细 »
- Q:
- A:
此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重...详细 »
- Q:
- A:
可并发乳酸血症、酸中毒、酮尿，高脂血症，感染，严重的可死于酸中毒或感染等疾病。详细 »
- Q:
- A:
不宜食用温补燥热的食物，而要少吃热性、辛辣的食物，多吃蔬菜与瓜果，如大白菜、西瓜等。在药物调理上，宜服用如薏仁、莲子、麦门冬等凉补的药材，以祛暑解毒、清心补...详细 »
- Q:
- A:
低血糖或发育迟缓者宜少食多餐，碳水化含物约占60%，宜进食玉米淀粉，以及高蛋白饮食。补充足够量的葡萄糖。详细 »
- Q:
- A:
小儿早期出现重度肝大、生长障碍及肌肉无力等表现，酸中毒轻微或无酸中毒。成人此病相对较轻，男性患者表现为肝肿大，偶有空腹低血糖，一些患者生长迟缓，所有患者皆可...详细 »
- Q:
- A:
本型预后较好，可能无需治疗。已有报告，根据培养的皮肤成纤维细胞和白细胞的酶测定进行产前诊断，但尚不可靠。详细 »
- Q:
- A:
糖原贮积病是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸化酶激酶缺...详细 »
- Q:
- A:
此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。详细 »
- Q:
- A:
对肝的生化缺陷无矫正性治疗方法。维持血糖浓度接近正常水平可使临床症状有所改善。为此，应增加进餐次数，午夜加餐一次可避免次晨的低血糖症。无论何时，一旦出现低血...详细 »
- Q:
- A:
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。详细 »
- Q:
- A:
无特效疗法，对症治疗，防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。防治...详细 »
