- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
你好，眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程...详细 »
- Q:
- A:
你好，检查：尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、产前诊断、X线检查，血管钙化，血管造影血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞。详细 »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸（蛋氨酸，胱氨酸）降解代谢障碍而致病。详细 »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿的检查包括尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、X线检查、血管钙化等，建议到医院询问医生的治疗方案详细 »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，依据此可进行诊断。详细 »
- Q:
- A:
您好，胱氨酸尿患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，小儿期以后反应迟钝恶化，...详细 »
- Q:
- A:
要达到预防的效果，建议看下以下这些关于预防小儿同型胱氨酸尿症的资料：遗传疾病在现代医学上尚无可行的特效疗法。而且治疗时间长，费用昂贵。所以，遗传性代谢性疾病...详细 »
- Q:
- A:
)治疗 1.饮食本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。 2.维生素本病各型均可试用大剂量维...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症需与马方综合征鉴别：二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状，但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗：合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白。可食用黄豆、扁豆等植物食品。对甲...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症病因，患者脑、肝缺乏胱硫醚B合成酶，阻断同型半胱氨酸转变为胱硫醚，导致同型半胱氨酸和甲硫氨酸蓄积，胱氨酸减少。尿巾同型胱氨酸、甲硫氨酸及其复合...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症检查，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症诊断，依据临床特征、特异性尿硝普银盐筛选试验，血中甲硫氨酸和同型胱氢酸含量增高、血中胱氨酸浓度降低和胱硫醚缺如。确诊须测定肝或皮肤成纤维细胞的...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症治疗，低甲硫氨酸饮食，可予大剂量B族维生素。详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位和虹膜震颤，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。易有动、静脉血栓形成，甚者l岁即可发...详细 »
- Q:
- A:
同型胱氨酸尿症(homacystinuria)和马凡综合征相似，有晶体脱位、瘦长体型、骨骼和心血管病变，但本病无主动脉扩张，而大血管易发生血栓;本病手关节紧...详细 »
