儿童健康必知：苯丙酮尿症新生儿有哪些表现

苯丙酮尿症新生儿的表现有生长发育迟缓、皮肤毛发异常、尿液气味特殊、神经系统症状、精神行为异常等。

1. 生长发育迟缓：苯丙酮尿症会影响新生儿的生长发育，导致体格发育落后，身高和体重增长缓慢，明显低于同龄正常新生儿。在运动发育方面也会较为迟缓，比如抬头、翻身、坐立、爬行、行走等大运动的发展，以及抓握、捏取等精细运动的发展，都可能落后于正常新生儿。

2. 皮肤毛发异常：新生儿的皮肤会变得白皙，而且较为干燥，容易出现湿疹等皮肤问题。由于黑色素合成受到影响，头发会由黑变黄，且头发较为干枯、易折断，缺乏光泽。

3. 尿液气味特殊：患儿的尿液会有一种特殊的鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物从尿液中大量排出所导致的。这种特殊气味是苯丙酮尿症的一个较为典型的表现。

4. 神经系统症状：新生儿可能会出现不同程度的神经系统症状，如肌张力异常，表现为肢体僵硬或松软；还可能出现震颤，即身体不自主地抖动；部分患儿会有异常的姿势，如角弓反张等。随着病情的发展，可能会出现智力发育迟缓，对周围环境的反应能力较差，学习能力和认知能力明显低于正常新生儿。

5. 精神行为异常：一些苯丙酮尿症新生儿会出现精神行为方面的异常，如烦躁不安、易激惹，经常哭闹且难以安抚。还可能表现出注意力不集中、多动等症状，对正常的生活和护理造成一定的困难。

苯丙酮尿症新生儿的这些表现可能在早期并不十分典型，但随着病情进展会逐渐明显。如果发现新生儿有上述相关表现，应及时就医进行相关检查，以便早期诊断和治疗，避免对新生儿的生长发育造成严重影响。早期干预和治疗对于改善苯丙酮尿症患儿的预后至关重要。