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医学新发现:这些基因与老人痴呆症早期征兆有关

2025-03-15 07:40:31      家庭医生在线

近期医学新发现,载脂蛋白E基因、早老素1基因、早老素2基因、淀粉样前体蛋白基因、TREM2基因等与老人痴呆症早期征兆有关。

1. 载脂蛋白E基因:该基因有多个等位基因,其中载脂蛋白E4等位基因是老人痴呆症重要的遗传风险因素。携带此基因的人群,大脑中更容易出现淀粉样蛋白斑块沉积,这是老人痴呆症的典型病理特征之一,会影响神经细胞之间的信号传递,从而在早期可能出现记忆力减退、认知功能下降等征兆。

2. 早老素1基因:早老素1基因发生突变时,会影响γ-分泌酶的功能。γ-分泌酶参与淀粉样前体蛋白的加工过程,其功能异常会导致淀粉样蛋白产生过多,进而引发神经毒性,破坏神经细胞的正常结构和功能。早期可能表现为语言表达困难、执行功能障碍等。

3. 早老素2基因:与早老素1基因类似,早老素2基因突变也会对γ-分泌酶的活性产生影响,促使淀粉样蛋白异常聚集。患者在疾病早期可能出现空间认知障碍,比如容易迷路、难以准确判断物品的位置等。

4. 淀粉样前体蛋白基因:此基因的突变会直接影响淀粉样前体蛋白的代谢。正常情况下,淀粉样前体蛋白会被正常加工和代谢,但基因突变后,会导致淀粉样蛋白的生成和清除失衡,过多的淀粉样蛋白在大脑中沉积形成斑块,早期可能出现注意力不集中、学习能力下降等征兆。

5. TREM2基因:TREM2基因参与大脑的免疫反应和神经细胞的支持功能。当该基因发生变异时,会削弱大脑的免疫防御能力,使神经细胞更容易受到损伤和炎症的影响。早期可能出现社交退缩、情绪波动等非典型的认知和行为改变。

这些与老人痴呆症早期征兆相关的基因,为疾病的早期诊断和干预提供了重要线索。通过对这些基因的检测和研究,有助于在疾病的早期阶段发现潜在风险,采取针对性的预防和治疗措施。对于有家族遗传史或其他高危因素的人群,进行基因检测和定期的认知功能评估是很有必要的。同时,也提醒人们要关注老年人的认知健康,一旦发现早期征兆,应及时到正规医院的神经内科就诊。

(责任编辑:家医在线 )

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