震惊！串联质谱筛查能早期发现这 5 种罕见病！

串联质谱筛查能够早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等罕见病。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时通常正常，3 - 6 个月时开始出现症状，1 岁时症状明显，如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味等。治疗主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，如食用特制的低苯丙氨酸奶粉、低蛋白食物等，还可使用四氢生物蝶呤等药物，需遵医嘱。

2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。甲状腺激素对人体的生长发育和新陈代谢起着重要作用，缺乏时会导致患儿生长发育迟缓、智力低下、基础代谢率降低等。新生儿期可能出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡等症状。治疗主要是补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠等，需定期复查甲状腺功能，遵医嘱调整药量。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种 X 连锁不完全显性遗传病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛药等）后，可能诱发急性血管内溶血，出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等症状。治疗主要是避免诱因，急性溶血发作时，可进行输血、补液等对症支持治疗。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性激素水平异常等，女孩可能出现男性化表现，男孩可能出现性早熟。治疗主要是补充糖皮质激素和盐皮质激素，如氢化可的松、氟氢可的松等，需根据患儿的具体情况调整剂量，遵医嘱。

5. 枫糖尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于分支链酮酸脱氢酶复合体的活性缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其酮酸在体内蓄积。患儿出生后数天内即可出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等症状，尿液有枫糖气味。治疗主要是限制饮食中支链氨基酸的摄入，使用特殊配方奶粉，必要时进行血液透析或肝移植等治疗。

串联质谱筛查对于早期发现上述 5 种罕见病具有重要意义，早期诊断和治疗可以显著改善患者的预后，提高生活质量。建议新生儿进行串联质谱筛查，以便尽早发现潜在的健康问题。如果筛查结果异常，应及时到正规医院就诊，进行进一步的检查和诊断，并在医生的指导下进行规范治疗。