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回答1
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李鹏飞 副主任医师
禹州市第二人民医院
二级
内科
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临床表现为幼年起病,矮小,四肢痉挛性瘫痪或痉挛性截瘫,锥体束征,可有言语障碍和吞咽困难等假性球麻痹表现。MR严重,IQ为30-60°少数有癫痫和攻击性行为。全身鱼鳞癣,多在肢体屈面,后期角化。其他表型有视网膜色素变性、排汗障碍和卷发。
2015-09-25 11:38
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