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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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1.生长发育障碍出生前、后生长障碍,多为小于胎龄儿(平均约2240g),18-三体综合征的症状为喂养困难,反应低下,骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。2.多发畸形(1)颅面部:小头畸形.头前后径长,枕骨突出;小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。(2)胸部:颈短,胸骨短,乳头小且发育不良,乳距宽,第12肋骨发育不良或缺如。(3)多种先天畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病,18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管,尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾,见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。(4)四肢:18-三体综合征患儿有特殊的握拳姿势:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指斜向桡侧,食指与中指分开,形成“V;;字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。(5)皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t'或t;;。3.重度智力落后。4.X线检查18-三体综合征的表现为拇指及第1掌骨短,第3.4.5指向尺侧偏斜,颅骨穹隆菲薄,枕骨突出,上、下颌骨发育不良,锁骨内1/3发育不良或缺如,肋骨纤细削尖,胸骨发育不良,骨化中心减少,胸骨可有异常分节。
2018-04-01 10:13
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