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回答1
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申利文 副主任医师
山西省天脊煤化工集团有限公司职工医院
二级甲等
妇产科
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18-三体综合征诊断,18-三体综合征临床表现多种多样,没有一种畸形是18-三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出18-三体综合征的诊断,必须做染色体核型分析。18-三体综合征患者的核型有三种:80%为47,XY(XX).+18;10%为嵌合体,即46,XY(XX)/47,XY(XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18-三体综合征者很少。
2016-09-18 20:37
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