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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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1.一般表现:一家族中多人发病,婴儿出生后4~6周开始发病,表现为生长缓慢,软弱无力,食欲差,呕吐及多尿,便秘亦常见,多数病人因营养不良,发热,呕吐,脱水及酸中毒而住院,亦可表现为烦渴及多饮,多尿。2.难治性佝偻病:较大儿童虽经维生素D常用量治疗,仍显活动性佝偻病,可见体格矮小和骨骼畸形。3.混合型肾小管酸中毒表现。4.低分子肾小管性蛋白尿。5.血钙正常,低磷血症,碱性磷酸酶增高,低钠血症,低钾血症。6.贫血和多发畸形:先天性再生障碍性贫血,其特点除全血细胞减少外,尚有多发性先天畸形的体征,以皮肤棕色色素沉着最常见,特别在面部,鼻唇沟周围明显,其次为骨骼畸形,如拇指缺如或畸形,小头畸形等,亦可有肾脏,心脏等畸形。7.代谢异常:血糖正常,尿糖阳性,血二氧化碳结合力下降而尿pH呈中性或碱性,血中氨基酸正常或增高,尿氨基酸增高。8.其他:原发性病例多伴有胱氨酸大量存留体内,称为胱氨酸累积症(Lignac-Fanconisyndrome),除有上述症状外,尚有胱氨酸堆积于结合膜,角膜等处,表现有畏光,并常有喜食肉类等蛋白质食物的嗜好。
2018-04-24 19:40
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