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回答1
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李进 主治医师
临沂白癜风医院
其他
骨三(手外科)
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你好,遗传的进行性髓鞘生成不良,可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipidprotein,plp)的代谢异常有关,致病基因位于xq2病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴,现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病,生后不久可有非节律的,飘动不定的眼震,发育落后。病程约数年至数十年,逐渐进展。可有小脑性共济失调,视神经萎缩,智力落后,不自主运动,痉挛性瘫,癫痫发作。脑脊液正常。本病亦有其他类型,有的在出生时即发病,很快恶化,死亡;有的为中间类型。诊断根据临床特点及家族史。无有效的治疗方法。
2018-03-11 12:43
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