你好，新生儿48种疾病筛查主要是对新生儿进行头部、眼睛、颈部、胸部、腹部、臀部以及四肢等部位进行的检查，确定新生儿是否健康，若有不良隐患，则进行今早的治疗，医生会采用快速敏感的实验式方法对新生儿来进行遗传代谢病检测，这样为新生儿健康提供了更大的保障。

你好，一般见于检查苯丙酮尿症,听力筛查,先天性甲状腺功能低下。 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现ch和pku患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。

苯丙酮尿症，听力筛查，先天性甲状腺功能低下,如果新生儿出现不明原因的发育迟缓、智力低下，父母要警惕代谢性疾病的发生，尽快进行疾病的筛查，免得错过了最佳的治疗时机。

1.什么是新生儿筛查? 用快速,敏感的实验方法对新生儿进行一些代谢性,内分泌性疾病的初步检查,争取在婴儿发病前能得到早期诊断,及时给予治疗,防止脑部,肝,肾的发育受到损害,是预防智力低下的有效措施.2.是否每一个刚出生的婴儿都要进行新生儿筛查? 鼓励每一个新生儿都进行.这项检查全世界都在开展,我国许多地区也开展了这项检查.询问医生你的孩子是否也接受了这项检查.3.检查的都是什么样的疾病? 这些都是先天性代谢性或内分泌疾病.婴儿体内如果缺乏新陈代谢所需要的酶,以致无法制造必要的物质,而有害物质却因新陈代谢的失常而残留在婴儿体内,因而造成婴儿的脑部损害.其共同特征是不及时治疗,常常会出现智力低下.4.据说这些先天性代谢性疾病是非常罕见的,为什么还鼓励每个新生儿都进行筛查? ●因为一旦通过筛查发现这些疾病,患病的新生儿立即可接受治疗,使患儿不发病或病情明显减轻,智力不受到损害,可以与正常人一样生活,学习和工作,这是筛查最大的好处.如果不进行筛查,等到病情表现出来,脑发育已经受到损害.而脑损害是不可逆的,再治疗,为时已晚.经过成本—效益分析认为新生儿筛查是值得开展的检查. ●虽然是罕见的疾病,但哪个家庭遇到了,都是百分之百的灾难,因此只有及时发现,及时治疗.5.新生儿筛查主要检查哪些疾病?怎样治疗?筛查疾病的种类与国家,地区,种族,经济及教育水平,科技水平等有关.我国台湾地区和美国主要筛查6种疾病.目前我国主要筛查两种,即苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(甲低),个别地区如广东省增加了葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD缺乏症).下面介绍最常见的几种筛查疾病. ●苯丙酮尿症(PKU)：大约1.2万个新生儿中有1个患病婴儿.这是由于苯丙氨酸的代谢酶缺陷所致,体内苯丙氨酸发生异常累积,导致脑细胞受损,造成脑部发育异常,智力障碍.苯丙氨酸是蛋白质食品中的基本氨基酸之一,因此应给患病婴儿喂去除苯丙氨酸的特殊牛奶,幼年期需要限制蛋白饮食,甚至终身,智力发育可保持正常. ●先天性甲状腺功能低下：该病是由于甲状腺素水平不足造成.发病率大约为4千新生儿中有1个病儿.如果不治疗,儿童的生长发育将受到影响.由于大脑缺乏甲状腺素的刺激,将出现智力发育问题. 确诊患儿立即采用甲状腺素替代治疗,其治疗是非常有效的.即使儿童后期可能出现一定的学习困难和行为问题,但这仍是一个很好的预防出现智力低下的方法.●半乳糖血症：大约5万例新生儿中有1个发病.半乳糖是牛奶中的主要糖成分,婴儿若缺乏帮助半乳糖转化的代谢酶,半乳糖就累积在体内,导致黄疸和严重的智力障碍,生长缓慢,易感染,甚至死亡.患儿不能喝牛奶和奶制品,只能喝含低乳糖的配方奶或特殊饮食,常常能得到满意的生长发育. ●枫糖尿症：大约20万个新生儿中有1个发病.该病是由于蛋氨酸,亮氨酸和缬氨酸等3种必须氨基酸的代谢异常,致使婴儿喂养困难,呼吸障碍,乏力和昏迷,尿中有枫糖味,一般在生后3个月内死亡.如果婴儿存活时间超过几个月,智力发育障碍很明显.患儿应尽早使用3种氨基酸含量少的配方奶.尽早治疗和一直维持特殊的饮食,儿童可有正常的智力发育. ●半胱氨酸尿症：该病是缺乏胱硫醚这种酶所致的一种代谢病,估计其发病率大约为20万新生儿中有1个.胱硫醚是脑正常发育所必需的.半胱氨酸尿症的症状包括：眼晶体脱位,智力发育迟滞,骨骼畸形,凝血障碍.半胱氨酸尿症的治疗采用限制蛋氨酸的摄入,用胱氨酸代替.早期饮食治疗可以预防智力低下和骨骼畸形.即使饮食控制得非常好,但多数半胱氨酸尿症的病人还是有眼晶体脱位.其他的治疗正在研究中. ●葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：该病是最常见的红细胞酶缺乏所致的先天性溶血性贫血,在我国四川,广东,广西和福建等南方省份发病较多,北方少见.多表现喂生后2天出现黄疸(皮肤颜色黄染,早于生理性黄疸),可死于脑部病变.一旦诊断后,患儿应避免进食蚕豆及其制品,忌服有氧化作用的药物,如磺胺类. 6.我的孩子如何进行筛查? 孩子出生后3～4天,只需在足后跟处用针刺一下,用滤纸吸几滴血,待血干后,送到实验室进行测定.一个血标本可以同时筛查几种疾病.7.怎样看待筛查结果? 家长对最初的筛查结果不要太吃惊,因为筛查的结果是最初的,比较粗糙.还需进行一系列更复杂的实验以确诊. 8.如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该怎么办? 如果孩子被诊断为代谢性疾病,应该立即进行治疗,并由医院进行追踪随访.根据医生的建议,保证孩子的健康发育是最基本的. 9.治疗越早越好吗? 是的.治疗越早越好,治疗时间越长越好.因为脑部发育一旦受到损害是不可逆转的. 长期坚持治疗是保证患病孩子智力正常及无学习上障碍的关键.10.如果生有一个孩子患代谢性疾病,其他孩子是否也会发病? 如果孩子是苯丙酮尿症,半乳糖血症,生物素还原酶缺乏,镰形红细胞贫血等,那么,同胞兄弟姐妹中有25％的可能性患该病.对于每一次妊娠,有异常孩子的可能性为25％. 先天性甲低常常不是通过父母的基因遗传的,因此,同胞兄弟姐妹极少有该病.

病情分析： 呵呵，新生儿抽足跟血的筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下2项，之后访视时筛查先天性肌性斜颈、先天性心脏病和先天性髋关节脱位3项，共5项。当然，各地可能略有不同。

新生儿筛查的项目有苯丙酮尿症，甲状腺功能低下等一些遗传代谢性疾病，不同地区开展的筛查检测项目也不一样，医生采血送检的时候会在检查申请单注明检查项目。

建议生殖中心就诊