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类马凡氏综合症,恳请各位专家进来看一下!

马凡氏综合症

问题描述:3周岁男孩出生第一个月,因为黄胆不退,住院,脑CT单据详细内容:检查部位:颅脑检查方法与技术:平扫扫描方式:OM为基线扫描层厚层距各7mm影像所见:脑实质内未见明显异常密度影,脑灰白质分界不甚清晰,双侧脑室对称,三四脑室形态,大小及位置正常,诸脑池,沟影显示清楚,两侧颞前部,额部颅骨内面与脑表面间隙增宽,中线结构居中,后颅凹无特殊.影像意见:颅脑CT平扫未见明显异常.前额顶部蛛网膜下腔增宽,请随访.因没有出现医生当时说的可能发生的情况,也没有足够重视未,所以没有及时回访.目前小孩3岁了,身高瘦长,38个月,身高110cm,体重20.5kg.本月发现孩子视力下降,去儿科医院检查结果是遗传性散光引起的弱视,视力为05.+,左眼100,右眼125.再去眼睛专科私立医院检查,发现晶状体半脱位,医生发现孩子身高瘦长,提醒关察马凡氏综合症.再去大医院看胸外科,说有轻度鸡胸,手脚趾正常,让每年体检一次,注意脊柱不要发生侧弯.我们夫妻家族中都没有身高瘦长者,也没有马凡氏综合症患者.最近一周孩子总是做恶梦.我们夫妻的目前承受着难以言表的痛苦.请问各位专家,目前孩子的情况与出生第一个月检查出的前额顶部蛛网膜下腔增宽有关联吗?我们现在该怎么做,到什么样的医院,做什么样的检查,挂什么科?伤心的妈妈,恳求您的回复!

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,根据问题和情况考虑最好到专业的大型医院全面检查看看,确诊后积极对症治疗.

    2016-03-17 13:19
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    马凡氏综合征(marfan’ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.发病率约0.04‰~0.1‰.

    2016-03-17 21:03
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    您好,都有关系的,建议及时上三甲医院做检查治疗好吗.先不要太担心了

    2016-03-17 23:19
就医问药

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什么是马凡氏综合症?   马凡氏综合症也称蜘蛛指症或肢体细长症,是指原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,表现在骨骼、眼和心血管系统的结缔组织的异常,患者尿羟脯氮酸排出增加,主动脉和肺动脉见见到状中层坏死这与酸性粘多糖类沉着有关。 查看全文»

视网膜脱离 蜘蛛指
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