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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好;根据你上面所说的情况和病情的症状的表现,结节性硬化症是染色体显性遗传的疾病的症状的表现。是由于外引起胚层的器官发育异常所致的疾病建议;结节性硬化症治疗可以用脱水剂降低颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗的,是很难治疗除根的
2016-03-07 03:12
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%-30%。病理改变:脑部的典型表现为室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞,结节有钙化趋势,数目多少不等。
2016-03-07 04:21
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回答3
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好:结节性硬化症(tuberonosclerosis)又名Bournervill病,为一种斑痣性错构瘤病(phakomatosis)表现为除周围神经,肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤(hamartorm)的遗传综合征,呈常染色体显性遗传,病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁,也有认为在16号染色体.临床表现除皮肤,中枢及其他脏器累及(如心,肺,血管等)的表现外,肾脏表现主要为:腰背痛,血尿,腹膜后出血,高血压以及肾衰,约25%的患者出现肾恶性肿瘤.50%患者生命<20岁,其中肾脏死因占相当部分,包括肾肿瘤的转移,腹膜后出血,肾衰等.治疗为对症处理.
2016-03-07 06:03
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»