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马凡氏综合征。。。。。。。。。。。。。。

马凡氏综合症

马凡氏综合征。。。。。。。。。。。。。。。。我有马凡氏综合征,右眼晶体严重脱位,左眼还好,平时只靠左眼看世界,二十几年下来,视力差了很多,现在佩戴左眼300度右眼500度的近视眼镜,散光度数已经超过1000度因为【散光】度数过大的关系所以我的近视镜只有近视的度数,没有配置散光的度数我经常把眼睛横着拉成一条缝,感觉视物能清晰很多,请问我这样的情况,第一:有什么办法可以治疗散光?第二:能否激光手术治疗近视眼?第三:能否佩戴隐形眼镜??第三:因为不想再验光了,验来验去都一样,所以购买隐形眼镜时,只要提供原先的处方给配镜师即可?第四:校正后的视力还是达不到0.8能否考驾照??

  • 回答1

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    马凡氏综合征(marfan’ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.主要表现为骨骼,眼和心血管系统受累.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.发病率约0.04‰~0.1‰.马凡氏综合症临床表现主要为:1,骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带,肌腱及关节囊伸长,松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等.2,眼:主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.男性多于女性.3,心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联征,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合征,房颤,房扑等.马凡氏综合症这种病是有一系列的症状表现的,单纯的脚趾头细长,人消瘦不大可能是了.诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像).

    2016-02-18 18:49
  • 回答2

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,不能单评这点就认为是马凡氏综合征.马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织马凡氏综合征的确诊,需有吻合两个以上不同系统的主要标准并牵涉到三分之一以上的器官.马凡氏综合征的主要危害是心血管病变.如果你的个子较高,瘦弱,那么脚趾头细长就是很正常的事情了.不需担心自己患有此病.

    2016-02-18 22:41
  • 回答3

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    马凡氏综合征为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗。事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗。

    2016-02-18 23:30
  • 回答4

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    脚趾头细长,人消瘦,18岁.你好,马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.本病原发缺陷不明.有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷.此外与酸性粘多糖沉积,唾液酸增多,透明质酸堆积,硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关.其诊断标准为:骨骼系统:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征,指征阳性;脊柱侧弯大于20度,或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(〈170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定).次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓,牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——正常头颅指数为75.9或以下,颧骨发育不全,眼球内陷,缩颌,睑裂下斜.眼睛系统主要标准:晶状体脱位.心血管系统主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层.家族或遗传史主要标准:父母,子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型.简单的以脚趾头细长,人消瘦来判断是否是马凡氏综合征是不科学的,如果您不放心,则建议您去医院检查一下就能明确了,诊断标准为以上说的几项.以上是对“马凡氏综合征”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

    2016-02-19 09:03
  • 回答5

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,就单从脚趾头细长来诊断是不是马凡氏综合征这是不全面的.马凡氏综合症有哪些临床表现?  1,骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带,肌腱及关节囊伸长,松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等.2,眼:主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.男性多于女性.3,心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联征,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合征,房颤,房扑等.建议放松心情,对症以上现象判断.

    2016-02-19 14:07
就医问药

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什么是马凡氏综合症?   马凡氏综合症也称蜘蛛指症或肢体细长症,是指原因不明的以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病,表现在骨骼、眼和心血管系统的结缔组织的异常,患者尿羟脯氮酸排出增加,主动脉和肺动脉见见到状中层坏死这与酸性粘多糖类沉着有关。 查看全文»

视网膜脱离 蜘蛛指
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