脐膨出是脐部和脐周组织结构的异常和缺失，此处仅有一层薄薄的腹膜组织覆盖。腹腔内容物（如肠道、大网膜），会因此处的薄弱向外膨出。这样的孩子出生后要立刻进行外科手术治疗，封闭缺失的腹壁。如果孩子没有其他方面的畸形，手术非常成功，日后应该能健康成长。

此病症常发生于近亲结婚的子代，其发病机理尚未十分明了，男女均可能发病，一般孩童体型和舌头巨大，活动笨拙。应及时治疗。亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征，为先天性遗传性疾病，属常染色体隐性遗传

患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。常有腹部膨大脐膨出或脐疝。患儿出生后1个月内可呈消瘦状态，皮下脂肪明显减少，但以后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，以后则反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。