甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.　　甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似.起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分有智能落后,肝大和昏迷.缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.部分病例有低血糖症.患者尿或血中有大量甲基丙二酸.轻症,晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.　　遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF.cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主.早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良,喂养困难或嗜睡.迟发病例可在4～14岁出现症状,可有倦怠,谵妄和强直痉挛,或痴呆,脊髓病等.大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.血清钴胺素和叶酸浓度均正常.cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常,智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常.cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎,肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.　　1.血常规检查白细胞减少,血小板减少和贫血,为巨幼红细胞和巨红细胞贫血,多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等.　　2.血液和尿液检查血清钴胺素和叶酸浓度均浓度正常,有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症.　　3.患者尿或血中有大量甲基丙二酸轻症病例甲基丙二酸水平较低.摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒.部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症.　　羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断.　　B超可发现肝脏肿大,脑电图异常脑波,智力检查有智力水平落后等表现.　　饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121～5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整.　　(二)预后　　轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后.

“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织,肾脏受损.而这四种氨基酸或多或少地存在于如鸡蛋,牛奶,米粉,大豆等几乎所有含蛋白质食物中,这类孩子最常见的表现为嗜睡,喂养困难,反复发作呕吐,肌张力低下,气促等,严重者可有抽搐,昏迷等.这种病的治疗讲求综合治疗,即药物,特殊奶粉,康复训练三者合一.18岁后,进入成年期后由于代谢会降低,摄入少,产生的毒性物质也会相对少,情况就会相对稳定,此时基本可以药物和康复训练为主,特殊奶粉可停吃.（可是这种特殊奶粉必须从国外进口,非常昂贵）遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.

女,42天,检查结果怀疑轻度甲基丙二酸血症!甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传.临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候.(一)治疗　　饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入.左卡尼汀和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B12有效,即B12依赖型甲基丙二酸血症,可首先给予B121～5mg/d,共1周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1mg,根据临床和生化反应调整.　　(二)预后　　轻症,晚发性病例预后尚好,本症常发生严重并发症而影响预后.以上是对“怎么治疗甲基丙二酸血症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状.本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.

你好,根据你说的情况建议进一步检查.遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂,其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷；两种腺苷钴胺素（AdoCbl）合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏；以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素（MeCbl）合成缺陷治疗是以饮食控制为主,尽早开始限制饮食中蛋白质.L-碱和口服抗生素可能有效.