曾经我的朋友的孩子一直感觉的身体不适的,...
曾经我的朋友的孩子一直感觉的身体不适的,最近被医生确诊为小儿遗传性大疱性表皮松解症,一直都出现心律失常、永久性秃发,有什么可以帮助的吗?想得到怎样的帮助:小儿遗传性大疱性表皮松解症如何预防?(
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回答1
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黄飞龙 医师
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妇产科
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你好,本症是常染色体隐性或显性遗传,致病基因为角蛋白K5和K14基因,但不包括罕见的变异及亚型,因新的致病基因尚在研究中。
2016-01-17 05:01
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回答2
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谷魁广 医师
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内科
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你好,婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2016-01-17 13:32
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