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叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?叔叔是天生的马凡氏综合症,爷爷奶奶爸爸都正常,我有携带这种基因可能吗?
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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马凡氏综合征临床表现:1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。是一种先天性遗传性结缔组织病,此病为显性遗传病,患者下一代有百分之五十机会患上此病。你父亲正常的话,你得这个病的几率不大。
2015-12-28 09:45
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回答2
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的疾病。根据这种疾病的遗传方式,父母一方必有一方是马凡氏综合征的患者。也就是你爷爷或者奶奶其中之一是的。当然不排除极个别的基因突变导致的这种疾病,如果是这样的情况你就不可能携带有这种基因了。
2015-12-29 00:35
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回答3
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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马凡氏综合征(Marfansyndrome)为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等马凡氏综合征的手术治疗牵涉到很多学科,比如眼科,骨科,心脏外科和胸外科等,手术是救命,不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变,常见主动脉夹层和瓣膜病变,手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜,手术方式有很多种。鸡胸,漏斗胸,需外科矫治
2015-12-29 02:09
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