- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的症状表现：表现为惊厥，发育不良，肌张力低，吞咽困难，眼震，失明，共济失调，智能低下，酸中毒。1-2岁死亡。详细»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症为常染色体隐性遗传病。详细»
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症目前尚未能检查。详细»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的治疗：本征无特殊治疗，一般采用支持疗法。但疗效甚微，患者多在出生后1-2年内死亡。详细»
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是X连锁隐性遗传病，而其他类型高氨血症均为常染色体隐性遗传。该病常见于新生儿或婴儿，而儿童期或成年人起病少见，易误诊，预后差。...详细»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症呈AR遗传。发病机理和病理均不详。二磷酸甘油酸变位酶缺陷。详细»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的病因磷酸甘油酸激酶缺乏症是因磷酸甘油酸激酶缺乏致病，为X连锁遗传。详细»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。详细»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的临床表现：婴儿期起病，无性别差异，随年龄增长，病情逐渐加重。l/4患儿初诊的症状为神经系统表现，2/3的患儿伴有神经系统的异常...详细»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。详细»
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早...详细»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的治疗：尚无特效治疗方法，可予富含嘌呤及嘧啶的饮食;由于正常红细胞含有PNP，输注洗涤红细胞，可进行PNP替代治疗，对部分患儿有...详细»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的检查诊断：丙酮酸羧化酶缺乏症类似的酶缺陷疾病：糖原贮积病Ⅷ型表现为肝肿大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶缺陷。半乳糖血症，嗜睡...详细»
- Q:
- A:
您好，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症食疗以低蛋白、高热量为基本食物疗法。因为目前的医疗技术还不能通过治疗让机体自己生产这个酶，只能通过药物补充，或者对症治疗因为此...详细»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏症是常染色体隐性遗传疾病。1967年，Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中...详细»
- Q:
- A:
您好，骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA 与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊...详细»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症约占SCID患儿的4%，由Giblett于1975年首先报道，为常染色体隐性遗传。 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症是由于第14对染色体上...详细»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症又名Leigh亚急性坏死性脑脊髓病或硫胺素缺乏综合征。详细»
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症的诊断根据相应的临床表现，细胞、体液免疫功能低下，白细胞、红细胞或培养成纤维细胞内ADA活力低下可确定诊断。详细»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。最好及时检查，对症治疗的。详细»
- Q:
- A:
您好，嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症的诊断检查：实验室检查淋巴细胞中dGTP增高，红细胞中缺乏PNP是本病的确诊指征。羊水中成纤维细胞PNP活性测定，有助于产前诊断...详细»
- Q:
- A:
您好，磷酸甘油酸激酶缺乏症的诊断磷酸甘油酸激酶缺乏症目前尚无特效的治疗方法。详细»
- Q:
- A:
您好，腺苷脱氨酶缺乏症约占SCID患儿的15%，由Giblett于1972年首先报道，为常染色体隐性遗传。ADA缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早...详细»
- Q:
- A:
磷酸甘油酸变位酶缺乏症症状为运动后肌痛，强直，无力，色素尿，腕、肘部痛风石。详细»
- Q:
- A:
你好，丙酮酸羧化酶缺乏症的治疗：本征无特殊治疗，一般采用支持疗法。但疗效甚微，患者多在出生后1-2年内死亡。详细»
- Q:
- A:
你好，己糖激酶缺乏症的检查诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。详细»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症要做的检查：小肠黏膜活检：小肠黏膜活检测定乳糖酶，显示活力低下。详细»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状...详细»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症的诊断：根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解...详细»
- Q:
- A:
你好，二糖酶缺乏症的病因：正常人小肠黏膜内有多种二糖酶，如乳糖酶能将乳糖分解为半乳糖及葡萄糖；麦芽糖酶能将麦芽糖分解为葡萄糖及异麦芽糖；异麦芽糖酶能将异麦芽...详细»
