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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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肾上腺性变态综合征的病因不明，几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果（不等交换或转换）。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变。56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型。最常见的突变等位基因（35%）为第172号氨基酸密码子存在替代突变（Ile变为Asn）。只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见（39%）的突变是第281号氨基酸的突变（Val变为Leu）。在基因型和表型之间存在着高度的相关性。因此。DNA分析在一定程度上可以预测酶活性。继而推测临床表现。
2015-07-29 04:15
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