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赵乐翠 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。可累及心肌。肌营养不良病因是遗传异常。
2015-09-21 10:25
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什么是假性肥大型肌营养不良? 假肥大型肌营养不良(mtehenne,Becker musculardystrophy,DMD,BMD)是一类小儿时期最常见的遗传性神经肌肉病。DMD发病率为1/3 600男活婴;BMD为3/10万-6,/10万男活婴。本病为x连锁隐性遗传病,女性携带突变基因(90%LX上为正常表型,少数可有症状,均较轻),男性患病。本病还有两个特点,即:新突变率高(因此患儿中约1/3为散发病例);2/3以上病例为缺失型突变。 查看全文»