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回答1
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何连江 副主任医师
天长市汊涧镇中心卫生院
其他
内科
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你好,根据常染色体显性遗传史,中年缓慢起病,临床表现为全身骨骼肌强直、无力及萎缩,同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变等多系统受累表现。肌电图呈典型的肌强直放电,DMPK基因的3′-端非翻译区的CTG重复顺序异常扩增超过37次,肌肉活检为肌源性损害,血清CK水平正常或轻度升高,诊断一般不困难。
2015-08-19 13:39
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