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回答1
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王先宝 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
心血管内科
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遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等。
2019-09-29 13:15
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