唐氏综合症风险率为1/88.风险高吗？
女22岁来自重庆健康咨询描述：
唐氏综合症风险率为1/88.风险高吗。有必要去做羊水穿刺吗？做羊水穿刺对胎儿有无很大的影响。我担心死了，哪位好心人快点帮我建建议谢谢了。还有没有和我同症状的病友生下了健康宝宝。
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回答1
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林才 副主任医师
肇庆市第一人民医院
三级甲等
新生儿科NICU
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唐氏综合症风险率为1/88，是很高的风险了，很有必要做羊水穿刺来确定胎儿是不是真的是唐氏儿。指导意见：
2012-07-26 21:50
1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。
2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
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回答2
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田彦素 医师
江苏靖江市太和医院
一级甲等
妇科
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你好：唐氏综合症风险率为1/88.风险不高。女性生殖细胞经过两次减数分裂形成卵子才能具有正常的双倍染色体，但由于各种原因女性卵子在减数分裂中染色体分离障碍造成卵子是双倍染色体形成三倍染色体的受精卵。这种现象多发于21号染色体，具有21三体的孩子智力障碍明显为家庭社会带来不良后果。唐筛的相关检查要做好，建议还是去做羊水穿刺。
2012-07-31 07:29
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