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回答1
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张丽芳 主任医师
广州医科大学附属脑科医院
三级甲等
神经内科
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Fabry病的诊断:依据临床表现和特征性体征以及阳性家族史,血清、尿、眼泪、活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下可明确诊断。羊水细胞内(妊4周时)该酶活性的测定及性别鉴别有助于产前诊断。电镜下显示上述细胞包含无数圆或卵圆形层状小体(这些小体被称为“斑马小体”或“髓鞘脂影”)对本病诊断很有意义。
2015-07-30 22:03
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