白化病可以在哪里检查出
病情描述:平时比较怕太阳晒,因为晒多了就会出现红红的,然后痒皮肤也泛白泛白的,别人说我可能是白化病,请问白化病可以在哪里检查出。
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回答1
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邵明阳 主治医师
淮北市人民医院
三级甲等
皮肤科
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白化病是由于先天性缺乏酪氨酸酶、或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病,属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。目前诊断该病根据家族遗传使、患者先天性发病和临床表现(全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色,眼部虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状)即可诊断。到院可行基因检测、组织病理检查等。
2018-08-04 10:11
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»