21-羟化酶缺陷：临床表现：1.极重型(失盐型)此型占经典型21-羟化酶缺乏CAH的3/4，由于醛固酮缺乏及大量皮质醇前体物质如17α-OHP对抗盐皮质激素作用，肾小管不能潴钠排钾作用导致低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒;由于皮质醇不足，有时导致低血糖。当血钠<125mEq/L时，可出现肾上腺危象。在新生儿表现为喂养困难、嗜睡、呕吐、腹泻、哭声低弱、脱水、低血压、体重减轻、不长。如果不及时处理可致循环衰竭，死亡率极高(多发生在第1～4周，以第3周最常见)。血醛固酮水平低于正常新生儿水平(50～250ng/mL，正常新生儿水平稍高).血浆肾素水平明显升高[>100ng/(mL·h)]。2.中度严重型(单纯男性化型)此型醛固酮合成无显著损害，但肾素活性轻度增加，在正常或稍低钠摄入的情况下，能有相对足够的贮钠能力。在男性，睾丸是产生睾酮并决定男性外生殖器分化的主要组织部位，肾上腺分泌的雄激素对之几乎不产生影响，故21-羟化酶缺陷的男性患儿出生时一般无异常，有少数患儿仅在会阴部轻度色素沉着及阴茎稍大，内生殖器发育正常。由于女性患者生殖器开始分化(6～7)周时，肾上腺开始分泌过量雄激素并作用于外生殖器，使阴蒂肥大，生殖结节增大;阴唇阴囊皱襞部分融合(尿道口和阴道口前移，均开口于泌尿生殖窦)或完全融合(阴囊样结构，类似尿道下裂男性，或与男性阴茎结构相似)。男性化程度与雄激素过多程度相关。因此，非失盐型男孩、轻或重度的男性化女孩可能被忽视，多在儿童早、中期由于肾上腺雄激素分泌过多导致明显的阴茎增大和阴蒂肥大、生长加快和阴毛早现才来诊。未获早期诊断和治疗者骨龄发育提前，即使用糖皮质激素替代治疗，也发生真性性早熟，过早的停止生长导致最终矮身材。女孩由于严重的男性化产生假两性畸形，出生时有时被误以为男性，但有正常的女性内生殖器，用糖皮质激素控制良好者其外生殖器经过外科矫形，成年仍有生育力，但严重者性发育严重受累。3.轻度21-羟化酶缺乏(迟发型)此型皮质醇轻度缺乏、雄激素过多、醛固酮正常，无失盐并发症，出生时女性外生殖器正常，只在儿童或成人期由于雄激素过多产生的轻微症状而来诊。其就诊原因包括儿童期阴毛早现、痤疮、线性生长速度加快、轻度阴蒂肥大;青春期或成年期多毛、痤疮过多或呈囊性、月经紊乱或不育。