肾上腺性征异常症：1.2l-羟化酶缺乏这是最常见的一种肾上腙先天性酶缺乏，又分为单纯男性化和盐丢失合并男性化。21-羟化酶在肾上腺滑面内质网对糖皮质酮及盐皮质酮的2l-羟化起中介作用。当21-羟化酶缺乏，不能合成皮质醇，其前驱物质被肾上腙皮质或肝转换成睾酮，导致女性男性化;同时若21-羟化酶完全缺乏，肾上腺就不能产生醛固酮，对盐丢失代偿功能丧失而成为盐丢失合并男性化。2.11-β羟化酶缺乏该酶缺乏，11一脱氧皮质酮(DOC)转变成皮质酮和11-脱氧皮质醇转变成质醇被阻滞，产生过量的DOC。又由于DOC有一定的盐皮质激素作用，可弓i起高血压。但雄激素的合成未受阻滞，睾酮分泌量增加形成男性化。3.17-羟化酶缺乏该酶缺乏，孕酮转变为17-羟孕酮障碍，从而不能合成皮质醇。刺激ACTH分泌增加，产生过量DOC，引起高血压和钠潴留。4.3-B羟类固醇脱氢酶缺乏该酶缺乏.导致皮质醇和醛固酮合成障碍，使21-羟化酶和17-羟化酶失去作用，肾上腺和男性睾丸不能产生睾酮。5.胆固醇碳链酶缺乏该酶缺乏使胆固醇向孕烯醇酮转化障碍，肾上腺和性腺不能合成类固醇激素。1.2l-羟化酶缺乏单纯女性男性化的患儿，生长快，过早出现阴毛和痤疮，骨骼迅速成熟，骨骼闭合早。可表现为阴蒂明显增大，阴唇联合或闭锁形似阴囊，尿道从增大的阴蒂穿出。还具有其他男性化症状：声音粗，肌肉发达，乳房不发育，面部具有男性特征。盐丢失型患者除男性化更明显外，这些病人还在出生后2～7周就出现呕吐、虚脱、低钠血症、高血钾等慢性肾上腺皮质机能不足的综合征。2.11-β羟化酶缺乏以高血压伴男性化为其特征，女性表现为假两性畸形，男女患者均有不同程度的男性化表现。3.17-羟化酶缺乏为高血压伴低钾性碱中毒。女性患者生殖器官呈幼稚型，原发闭经，阴毛和腋毛少：男性患者男性化不明显，外生殖器两性畸形，睾丸下降不全等。4.3-B羟类固醇脱氢酶缺乏男女都有外生殖器两性畸形，男性患者表现为不同程度的男性化不全，如会阴型尿道下裂，分裂型阴囊，女性则阴蒂增大，阴唇融合。这组患者可发生失盐危象。5.胆固醇碳链酶缺乏几乎所有患儿都由于盐丢失和肾上腺危象而早期死亡，男性主要表现为假两性畸形。患儿出生2周后就可出现腹泻，呕吐、脱水、低钠、高钾和酸中毒。