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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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临床表现为出生后数周呕吐、腹胀、腹泻、低热,两个月时贫血、肝脾肿大,双侧肾上腺钙化具特征,肾肿大呈半月形,有彩点阴影,脂肪吸收不良,半岁夭折。因缺乏酸性脂酶(acidlipase)而致胆固醇和甘油三脂于内脏中沉积,多为肝、肾处。病理示肾上腺呈鲜明黄色,切面皮质鲜黄而髓质灰白。镜检示肾上腺细胞肿胀,含嗜苏丹脂质,钙呈细颗粒或成团。含脂质组织细胞或泡沫细胞广泛存在于脾、淋巴结、骨髓,胸腺和扁桃体,肝比正常重2倍,黄色油腻。
2018-04-24 14:03
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