-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
杨祖学
海口市妇幼保健院
一级
药械科
-
儿童或成人起病多以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族遗传史者,应高度怀疑本病。若怀疑是该疾病,可给予口服小剂量多巴制剂,多数在1-3天症状缓解,若无效,可适当增加剂量到一定程度,仍无效,即可排除DRD的诊断。(1)脑脊液检查脑脊液DBH与健康对照组无显著差异,也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;(2)血清学检查常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者,血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例,则血清DBH减低,而血清去甲肾上腺素(NA)升高;(3)肌电图检查肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时,规则多相波发放。被动运动时,偶可引起持续紧张性反射;(4)肝功能检查肝功能检查正常,有鉴别诊断意义;(5)其他检查血尿便常规,一般均正常。脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等,均正常。
2018-04-17 15:37
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣