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回答1
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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诊断检查:因表型差异大,不易识别,常漏诊。染色体短臂缺失的确诊靠核型分析。鉴别诊断:l8号染色体短臂缺失需要和下面疾病鉴别:一、4号染色体短臂部分缺失Wolf(1965)首报,表型与猫叫综合征不符,核型为4p,罕见。又称Wolf综合征或“希腊头盔综合征。二、5号染色体短臂部分单体型Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(criduchatsyndrome)。三、l8号染色体长臂部分缺失由Grouchy在1964年报道,较为常见,发生率不详,女性多见。又称l8qˉ综合征。四、环状染色体2l综合征Lejeune(1964)首报,表型与先天愚型相反。发生率不详。又称21q单体型。五、环状染色体22综合征Weleber(1968)首报,l972年被证实为r(22)或22qˉ,罕见。
2018-04-25 14:37
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