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回答1
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王伟 主治医师
泰安市妇幼保健院
三级甲等
儿科
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你好,怀孕8周前后可以进行唐氏筛查,这个主要是检查神经管发育畸形,2-三体综合症和8-三体综合症发病概率,所谓的2-三体综合症就是2号染色体有异常,一般是多了一条,正常的人2号染色体都是一对,2-三体综合症的患者就是3条,也叫先天愚型,属于常染色体疾病,如果唐氏筛查高风险的话需要进一步做无创DNA检查
2017-06-08 12:30
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回答2
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谷印亮 医师
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其他
理疗科
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你好,2-三体风险度:270,如果高风险,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.
2017-06-18 17:41
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回答3
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特约医生
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全科
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21三体综合征又叫先天愚型综合症,是一种染色体异常导致的遗传性疾病,该病表现为不同程度智能低下,体格发育落后,有特殊面容,眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,常有先天性心脏病等畸形,该病没有特殊有效的治疗方法,生下来以后对家庭和社会都会有很大的负担,所以在我们怀孕的时候一旦确诊,应该给予引产。
2018-06-10 21:51
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»