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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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先天性侏儒-痴呆综合征
2016-08-08 12:01
(1)身材矮小,智发育障碍,智低下。
(2)两眼间距增大,眼睑下垂、突眼等。
(3)短颈,翼状颈(颈皮呈蹼状),上腭高,下颌小,低耳郭,牙齿发育异常。
(4)漏斗胸、鸡胸等胸廓畸形,脊柱侧弯,肘外翻。
(5)心血管畸形,合并肺动脉瓣狭窄或肥厚性心肌病为多见,其他为二尖瓣下移畸形,右心室肥厚,房间隔缺损,室间隔缺损,动脉导管未闭和肺静脉异位引流等。
(6)生殖器可有不同程度发育不良,但具备生殖能。
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