主诉患者常有外生殖器的发育异常及功能异常，如原发闭经、原发不孕、性征发育异常，以及身材矮小、特殊形体外表、智障碍。临床表现主要表现性别分化异常疾病的临床表现多样。主要为性腺分化异常、女假两性畸形、男假两性畸形、未分类的性别分化异常等。性腺分化异常常见有睾丸精曲小管发育障碍症、Tumer综合征及其变异型、完全与不完全性XX性腺发育不良，其主要特点是正常的46，XX，表现型为女性，无Turner综合征体征。女假两性畸形患者染色体核型为46，XX.卵巢与输卵管正常，但外生殖器呈两性畸形，主要是由于胚胎性别分化的各个阶段受内、外源性雄激素的影响，胎儿外生殖器不同程度的男性化所致。男假两性畸形本组病变见于核型为46，XY和性腺为睾丸的男性，其生殖器管道和外阴为两性畸形，外阴呈几乎女性型和几乎男性型之间。有多种类型，如先天性睾酮合成障碍，雄激素和雌激素产生均有障碍，所以男性和女性在出生时均表现为女性外生殖器，其实际性别需做染色体检查后方能明确。雄激素依赖性靶组织缺陷患者染色体核型为46，XY，性腺为男性，女性表现型，青春期乳房发育。无附睾、输精管，阴毛和腋毛极少或缺如，智能正常，原发性闭经。睾丸发育不全性男假两性畸形这些患者典型表现是46，XY的女性表现，无性腺，无中肾旁管结构。