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回答1
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韦方丽 主治医师
泰山医学院附属医院
三级甲等
皮肤科
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您好,细胞色素C氧化酶缺陷的诊断检查:实验室检查亦有乳酸性酸中毒,蛋白尿,糖尿,氨基酸尿;活检肌在电镜下见线粒体聚集成簇,肿大,内含异位或圆状包涵物。组织化学染色未见细胞色素c,肾脏细胞色素c活性为正常的38%。此男婴的双亲均无症状,肌活检细如包素c氧化酶活性正常,其生化缺陷可能来自突变。
2016-07-04 10:09
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