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申兰阔 医师
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全科
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1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
2016-07-14 10:36
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回答2
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谷魁广 医师
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内科
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由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。
2016-07-14 10:42
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回答3
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谷印亮 医师
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理疗科
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别担心,一千个里有一个可能有问题,羊水穿刺是有感染风险的,现在的医生就是挣这种钱,而且一个医院和一个医院的风险指数还不一样,国际标准21染色体1:170以上才是高风险,我们这里1:450他也说是高风险,你如果年纪不大于30岁,没有家族遗传病史,就别管了!没事的!我好几个朋友都是这样,后来问了医生朋友。没事,现在孩子生下来好的很!
2016-07-14 10:49
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回答4
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史东岳
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全科
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你的唐氏筛查属于低风险,没有必要进行羊水穿刺检查,而且其有一定的危险性.脉络丛是脑内的正常组织结构,是脑脊液产生和循环的血管丛.正常情况下不应该有囊肿.胎儿发育过程中,于孕22周前B超检查应该小于7毫米.大多数情况于孕22周以后会消失,如果囊肿持续存在或继续增大就属于病理现象了.一般有脉络丛囊肿的同时还会有其他畸形存在的可能.
2016-07-14 10:57
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回答5
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,从现目前的检查结查来看,是存在唐氏高风险,是需引起注意。至于是否会有唐氏儿的可能性,是谁都无法说清楚的。从安全的角度来讲,如果想继续妊娠,最好是选择正规医院做个羊水穿刺检查,再根据检查结果来决定是否需继续妊娠为宜,祝好
2016-07-14 11:03
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»