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申兰阔 医师
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产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指妊娠期间,在遗传咨询的基础上,根据孕妇的具体情况,对胎儿进行特异检查,明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形,为确定继续或终止妊娠提供依据。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施。它与产前检查不同,产前检查是指对妊娠妇女做定期的常规健康检查,以了解母亲与胎儿的一般产科情况,以便及时发现问题给予纠正。其实很多出生缺陷都是可以避免的。前段时间我们接诊了一位连续生了两个痴呆儿的妇女,经过对孕妇染色体的检查,确定这位妇女是染色体平衡易位携带者。人类染色体数目及结构是比较稳定的,不因种族、肤色和地区而有所不同。染色体的数目和染色体上基因间的一定排列顺序的完整性对人体的正常发育是不可缺少的。由于某些原因(内、外因)使细胞中的染色体发生数目或结构上的改变,称为染色体异常。染色体病的发病率约占新生活婴的0.5%~1%。35岁以上的高龄孕妇(高龄丈夫)生殖细胞形成配子的时候发生染色体不分离的机会比一般生育年龄夫妇大许多倍;曾经生育过染色体异常儿的孕妇,夫妇双方中有一方是染色体平衡易位或倒位者,他们生育染色体病患儿的概率比正常孕妇要高得多,因此这些高风险的孕妇必须作产前诊断,防止有染色体病的患儿出生。我们建议,孕妇有如下情况的,可到省卫生行政部门认可的产前诊断中心进行产前诊断有关咨询:1、羊水过多或者过少的;2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;3、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;4、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的;5、年龄超过35周岁的孕妇。 产前诊断的方法有多种多样:如抽取孕妇的静脉血作产前筛查;通过绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺等方法,取样后对宫内胎儿进行细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学水平的诊断;借助B超检测,可以发现胎儿某些器官的畸形。将有遗传病或先天畸形的胎儿筛查出来,进行宫内治疗或选择性流产,控制多种遗传病的垂直遗传,达到生育健康后代的目的。超声波是频率高于KHZ(千赫兹)的声波。由于超声波的频率超过了人耳的听觉范围,因而人耳感觉不到声音。超声波具有声波所有的物理性质,但其频率高,波长短。产生超声波的方法有多种,现代超声波的产生主要是利用某些晶体(如石英,酒石酸钾钠、锆钛酸铅等)的特殊物理性质----压电效应产生超声波。超声波的声束由于超声波的波长较短,接近红外线的波长,因此和光线一样,具有较强的方向性,形成超声束。在超声技术中,超声波由探头发出并进入人体后,在距离探头较近的一段区域内,形成一条宽度近似探头直径的超声束,此区称为近场。在近场的远侧超声束逐渐增宽,此区称为远场。超声波的反射、折射和散射当超声波在传播过程中遇到两种不同介质时,在介质分界面将产生反射。超声波在介面反射后,剩余能量的超声波将进入第二介质,称为透射。如果两种介质中的声速相同,透射声束的方向将等于入射声束的方向。但如果两种介质中的声速不同,透射声束将发生方向的转折,称为折射。剩余能量将以某一中心向空间各个方向传播,称散射。散射进返回探头的回声信号强度明显减弱。超声波的吸收和衰减超声波在体内传播的过程中,强度将随着所传深度的增加而进行性减弱,称衰减。超声波在体内衰减是由于超声波的反射、散射和超声波吸收而引起的。 (2)超声波的声像图 超声诊断仪的探头又称换能器。它先将电能转换成声能而发生超声波。超声束进入人体后遇到两种不同介质时,在介面的分界面产生反射,称为回声,剩余的能量继续深入,当再遇到不同介质的介面时又发生反射,依此类推。超声波诊断仪又将人体某部位各层组织的回声通过探头回收到仪器内,并将声能再转换成电能而显示在荧光屏上就成为声像图。所以声像图也就能间接反应人体某部位各层组织的结构。超声是一种人耳听不到的声波。B超诊断主要是通过B型超声诊断仪将超声发射到人体内,在不同的组织界面发生反射和散射,再将反射的回声信号接收回来,转变为电信号,以光点的形式在银屏上显示图像,以进行检查和诊断。由于这是一种非侵入性检查,被认为是安全无害的,因此广泛应用于妇产科,包括用于早孕诊断及监测卵泡发育和排卵。B超检查到底对胎儿是否有害,是否会造成胎儿畸形,这个问题越来越被人们所关注。国内外大量随访和流行病调查研究结果表明,超声诊断组和对照组胎儿畸形发生率和流产率经统计学处理均无显著性差异。超声诊断不会导致胎儿畸形或流产已获公认,至于是否有潜在性危害,如免疫力降低、发育成长受到影响尚无定论。
2016-06-29 19:32
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
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内科
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,产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指妊娠期间,在遗传咨询的基础上,凭据孕妇的具体情况,对胎儿进行特异检查,明确诊断出胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形,为确定继续或终止妊娠提供依据。中、重度妊高征,或突然出现头痛、眼花、恶心呕吐、胸闷或抽搐者,应立即住院,以控制病情的恶化,待病情稳定后适时分娩。是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而
2016-06-29 19:39
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