首页>即问即答 > 儿科 > 新生儿科 > 9号染色体...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊

9号染色体臂间倒位

染色体异常

9号染色体臂间倒位

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    冯鹏飞 医师

    孟津县妇幼保健院

    其他

    儿科

    你好!我们非常了解你的心情.以下是针对你的病情所做的分析和建议,希望能帮到你的忙.染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体臂间倒位较常见,其发生频率为1.0%〔1〕.以前多数学者认为由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关9号染色体臂间倒位是导致不良孕产史的原因之一也有相关报道〔2〕.本文就我室查出的17例9号染色体臂间倒位做总结分析如下.1对象与方法1.1研究对象1990年8月~2004年8月到中心遗传室检查的不良孕产史夫妇1032例及智力低下患儿346例,共1378例,年龄分别为24~43岁及3~14岁.1.2方法取对象外周静脉血0.5ml接种于缺叶酸型脆性位点诱导(MEM-FA)培养基5ml中,37℃培养96h,收获前3h加秋水仙素,常规制片G显带,必要时做C带,R带等,镜下分析30个分裂象(嵌合体分析100个),显微照相留档.核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行.2结果1378例患者中,共检出9号染色体臂间倒位17例(检出率1.23%),见表1.表117例9号染色体臂间倒位核型与临床主要表现(略)3讨论3.1倒位发生率人类染色体倒位,可发生于每号染色体,其中以inv(9)发生率最高,国内夏家辉等报道inv(9)发生率为1.0%〔1〕,国外报道inv(9)发生率为0.95%~1.02%〔3〕,本文inv(9)发生率为1.23%,与国内外报道相接近.3.2与生育的关系一般认为第9号染色体臂间倒位可能是一种正常多态现象,其携带者由于遗传物质未有明显增减,故可以不出现表型效应.也有报道认为:9号染色体只有发生在次缢痕区的倒位才是一种多态性,如果倒位的区带超出了次缢痕区,那么它就与其他染色体的倒位一样会表现出遗传效应〔4〕,因为如果双亲一方为臂间倒位的携带者,在减数分裂过程中,染色体经过配对交换,理论上将形成4种配子.其中1种为正常染色体;另1种为表型正常的倒位染色体携带者;其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体,即不平衡配子.其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应〔5〕,即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常,通常倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为婚后不孕不育,早期流产,死胚及死产的比例则越高,而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大.本文17例9号染色体臂间倒位中,不孕不育,反复流产,智力低下各4例,1例畸胎史,4例携带者(1例畸胎史及3例头胎智力低下),不良孕产史共有12例,占70.59%,这提示inv(9)与生育异常有一定的相关性.这其中4号和5号2例为母女,孩子属全身脏器及四肢多发畸形被家长放弃治疗而夭折,追问病史其母亲在孕期长期接触有害化学物质,其畸形可能与有害因素刺激而导致胚胎细胞分裂异常有关.14和15号亦为母女,因女儿中度智力低下申报二孩就诊,母亲表型正常,孕早期有感冒病史,考虑仍为易位,倒位染色体在配子形成过程中染色体配对交换造成子代染色体小片段缺失或重复所致.另外,从基因图上看,9号染色体上pter-q12片段上为松弛素基因(RLX)所在,近年来研究表明,RLX不仅与妊娠有关,而且在生育调节中起着重要作用〔6〕,RLX不仅影响女性的卵泡发育的成熟过程,也影响着男性的精子运动和穿卵能力,若9号染色体发生臂间倒位,尤其是发生在q12远端时,由于位置效应的作用,使RLX的作用减弱而使生育发生障碍,这可能是导致婚后不育的原因之一.本文4例不孕患者均是在9号染色体q12远端片段中发生倒位,从而也证实上述观点.综上所述,从我们的观察结果看,9号染色体臂间倒位可以是一种多态或病态,其临床效应可以发生在次缢痕或以外区间的倒位,当个体受到不良刺激时,会给细胞分裂带来直接影响,造成同源染色体配对难,从而影响细胞分裂导致胚胎发育障碍,出现流产,死胎,死产,不孕,生畸形儿和智力低下等临床表现,符合一般染色体臂间倒位的遗传效应.

    2016-06-28 05:49
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,染色体倒位属染色体异常的一种类型,是染色体两次断裂后中心片段倒位转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位.虽然人类每条染色体都可能发生倒位,但发生率仍以9号染色体臂间倒位最高,临床表现为婚后不育,月经期延长,早期流产,死胎及死产的比例越高,而娩出畸形儿的可能性小.目前,对这种染色体疾病,没有任何治疗方法使其正常.但是绝对不是没有任何希望,如果想生育健康的后代的话,只能做供精人工授精(AID)或者是植入前遗传诊断(PGD,又叫第三代试管婴儿,这是一种比较复杂的辅助生育技术,具体说来,是取得丈夫的精子和妻子的卵子,在体外帮助精子卵子结合形成胚胎发育,当胚胎发育到第三天,取得1~2个卵裂球,采用分子细胞遗传学技术对卵裂球进行诊断,挑选出没有染色体遗传缺陷的发育正常的胚胎,再移植到妻子的子宫内进行孕育.

    2016-06-28 05:56
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    通常倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为婚后不孕不育、早期流产、死胚及死产的比例则越高,而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。通常倒位越短,则重复和缺失的部分越长,配子和合子正常发育的可能性越小,临床表现为婚后不孕不育、早期流产、死胚及死产的比例则越高,而娩出畸形儿的可能性越小;若倒位片段越长,则重复和缺失的部分越短,其配子和合子正常发育的可能性越大,因而娩出先天畸形胎儿的风险率越大。

    2016-06-28 06:03
  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    9号染色体臂间倒位是染色体结构异常的一种类型,对其引起的临床效应众说不一,有的认为是导致自然流产,畸形,不育不孕的原因之一,胎儿可以考虑做羊水来确保安全.

    2016-06-28 06:09
  • 回答5

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    染色体跟我们各方面都有关,上面有很多基因的,如果缺少增多颠倒都会发生病变!所以你这个问题很严重呀!可能暂时没有问题,但是也可能问题很大呢

    2016-06-28 06:17
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

猫眼 新生儿惊厥
推荐医生 更多»
  • 廖灿

    主任医师 教授

    广州市妇女儿童医疗中心

    擅长:胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术。产前咨询;介入性产 详情»

  • 黄旭升

    主任医师 教授

    中国人民解放军总医院

    擅长:神经系统疾病的诊治,尤其是周围神经病、肌肉病、运动神经元病、 详情»

  • 杜永昌

    主任医师 教授

    北京协和医院

    擅长:儿科疑难病症,儿科呼吸系统疾病,小儿科内分泌疾病,儿童哮喘, 详情»

专家咨询 更多>
林丽珠

林丽珠 / 主任医师

擅长:肺癌、肝癌、大肠癌,以及胃、鼻咽癌、恶性淋巴瘤和妇科良、恶性肿瘤等。

预约挂号
马进

马进 / 主任医师

擅长:各种眼底疾病的诊治,特别是糖尿病视网膜病变、黄斑部病变、各型视网膜脱离和玻璃体疾病的临床诊断、手术及激光治疗。

预约挂号
周岱翰

周岱翰 / 主任医师

擅长:中西医结合治疗肝癌、肺癌、肠癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院 更多>
菏泽妇科医院

菏泽妇科医院

专科医院

云南九洲医院

云南九洲医院

专科医院

南平风湿病医院

南平风湿病医院

专科医院