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唐氏筛查NTD高风险

21.三体综合征

唐氏筛查NTD高风险

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。你的唐氏筛查提示低风险,说明生育唐氏儿的可能性小,无须行羊水穿刺和胎儿染色体检查,定期产检即可。NTD高风险提示神经管畸形的风险性大,建议孕21-27周行三维彩超检查,可帮助排除胎儿大器官畸形,包括神经管畸形。

    2016-06-18 09:48
  • 回答2

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    许宗彦 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2016-06-18 09:54
  • 回答3

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    NTD为神经管缺陷,须引起重视,去医院详细检查。持唐氏筛查报告去医院进行遗传咨询,并提供详细的检查报告单,可拍照上传。四维B超检查,必要时定期复查。定期去医院产检,观察胎儿发育情况。放松心情,不要过于担心和紧张。医生询问:孕期营养情况怎样,是否补充叶酸片?有什么不适吗?

    2016-06-18 10:01
  • 回答4

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    亲,我那时候也是高危,最后做了羊水穿,最正常的我觉得你还是做一下比较放心,不然以后害了宝宝又害了自己。但是你要放宽心,如果太紧张和太伤心对宝宝不好,我那时候就是太伤心了所以宝宝现在脾气不大好,放宽心吧宝宝一定没事

    2016-06-18 10:09
  • 回答5

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    郭立军 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    NTD为神经管畸形,须B超检查。持唐氏筛查报告去医院进行遗传咨询。详细的B超检查,仔细观察胎儿情况,可定期B超检查。放松心情,不要过于紧张。医生询问:平时饮食情况怎样,孕期有补充叶酸吗?

    2016-06-18 10:15
就医问药

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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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