唐氏综合征就是21三体综合征,也称作：先天愚型,伸舌样痴呆等.简记作：DS.唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病.由于在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条21号染色体所致.不论国家,种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容；智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现.因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官,多系统异常,故称之为“综合征”.人群出生发病率：1/700~1/900.相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生.偶然发生率：在新生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占95%左右.唐氏综合征具有随机性,事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿.而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率.统计表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生；80%的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生.遗传概率：唐氏儿的遗传概率为1%,其中88%来自于母亲,仅有3%来自于父亲.中科恒业研究开发和生产的DS系列“胎儿缺陷早知道”胶体金免疫层析血清试剂引导卡是专业定量检测母血标记物,或运用“中科恒业产前筛查检测系统”软件计算出孕妇是否是DS高危的检测试剂.该试剂具有经济,简便,对胎儿无损伤等特点,在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及.孕妇在14——19孕周可以到相关检测中心抽取2ml静脉血检测.“唐氏综合征患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性,随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史.“唐氏儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病,小头,兔唇,裂腭,无肛等多种先天性畸形.该病目前无有效的治疗方法.唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征.它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”.“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍.其特征主要表现严重的智力低下,智商（IQ）多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2.它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等.50%合并先天性心脏病,消化道畸形,白血病等.

21三体综合症　　又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/（600~800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.　　21三体综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐•约翰•朗顿（JohnLangdonDown）而命名.　　21三体综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系.另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.　　随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势.通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小,过轻.小脑,脑干和脑前回出奇地小.教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病,心脏病,弱视,弱听等.其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症.但总体上显示出性格开朗的倾向.40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失,知能持续低下,人格变化等症状.

－－－－－－唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。－－－症状：唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。－－－治疗：由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。－－－预防：唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞，辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚，可以确断胎儿有否患上唐氏综合症，从而由家长决定是否需要人工流产。

经常有女性朋友问关于宝宝患唐氏综合征的问题。随着你年龄的增大，生一个患唐氏综合征的宝宝的风险增加，如下面的统计数字所示：　　在25岁时，其发生的风险是1/1300；　　在30岁时，其发生的风险是1/965；　　在35岁时，其发生的风险是1/365；　　在40岁时，其发生的风险是1/109；　　在45岁时，其发生的风险是1/32；　　在49岁时，其发生的风险是1/12。　　但是你可以以比较乐观的方式看待这些统计数字：即使在49岁的时候，你仍有92%的机会生下一个未患唐氏综合征的宝宝。　　唐氏综合征是一种宝宝出生时就有智力上和身体上的缺陷的疾病。患唐氏综合征的病人前额扁平，手掌短而宽阔，鼻子扁平，耳朵位置较低。也可以存在心脏疾病，胃肠道缺陷，或是白血病。唐氏综合征由一条多余的染色体造成。　　唐氏综合征可以在宝宝出生前加以诊断。传统上应用羊膜穿刺术诊断此病。其他已经证实有用的检查包括：甲胎球蛋白、三联筛选检查、四联筛选检查、绒毛标本，有某些病例，也使用超声波检查。唐氏高危者最好能在孕18－22周做羊水穿刺进一步检查。但唐氏高危并不意味着胎儿就一定会患唐氏综合症，只是代表风险比正常人群高。　　如果孕期未做羊水穿刺，那么就只能等到小孩生出来才知道是否患有唐氏综合征了。

我没有做，我感觉没有必要，我现在4个月了，宝宝刚动没几天，我朋友做的，显示高危，做了羊水穿刺，一切正常，还容易导致流产，虚惊一场，医院就是有指标，就是要钱，反正我没有做