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唐氏综合症高危

21.三体综合征

唐氏综合症高危

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    你好!怀单胎的唐氏检查准确率也就70%,而且出来的也只是参考值。双胞胎的更低,做了没意义,医生一般都不会建议做的啊。关于唐氏筛查:目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

    2016-06-07 11:52
  • 回答2

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你好,唐氏综合症高危代表患此病风险高。甲胎蛋白(AFP)最早是用于诊断开放性神经管缺陷。AFP增高,诊断无脑儿敏感性>98%,诊断开放性脊柱裂敏感性>90%。后来发现,染色体非整倍体病例中母血清AFP水平低,为正常多元中位数(MoM)的0.75,结合年龄相关危险因素,能发现25%唐氏综合症病例。游离人绒毛膜促性腺激素(HCG)的b亚基是唐氏综合症产前筛查的另一个重要标记物。在做AFP检测的同时,特异性地测量游离HCG的b亚基,可将唐氏综合症检出率提高62%。在孕中期唐氏综合症筛查中,游离雌三醇(uE3)亦能增加约5%的检出效率。

    2016-06-07 11:59
  • 回答3

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    你好,你的化验结果提示您的孩子是21三体高风险啊!唐氏筛查只是一个初步筛查,建议您还是去做羊水穿刺检查!您好,21三体(唐氏)综合征风险情况:1/64,高危,唐氏筛查就是检查您小孩子的发育情况,只是一个概率的筛查,不是百分之百的准确,所以您先别太紧张!21三体1/64的意义就是说64个人中就有一例是21三体缺陷的患儿!21三体的临界值是1/250,所以说您的结果还是高危的!我的建议是您抓紧时间去做羊水穿刺检查,最终的结果就是最终的诊断啊!希望我的答复您能满意,如果有什么疑惑,请您随时联系,好吗?祝您健康!

    2016-06-07 12:07
  • 回答4

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

    2016-06-07 12:13
  • 回答5

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    建议你该查的咱就查一下,就要这一个宝,别差钱!在有就是你可以单独查这一项也就100多元钱,有很多孕妇误认为查唐氏需要500多元,其实这里参杂很多其他项目,比如:乳房检查啥的,咱可以不查。就查唐氏就行(就抽点儿血)。你去的时候告诉医生就做唐氏其他的不做就行了。我当时就做唐氏这一项100多元,医生也没对我白眼呀!

    2016-06-07 12:20
就医问药

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