先天性垂直距骨较正常足的骨性结构、关节、韧带和肌肉等解剖结构发生了很大变化，故有着比较特异的临床表现，因同时具有固定性跟骨马蹄样外翻和舟骨向距骨背侧脱位，而呈摇椅样畸形。

先天性垂直距骨是一种少见的先天性畸形，又称畸形性距舟关节脱位、先天性凸形外翻足，是先天性扁平足的一种类型。由于距舟关节原发性脱位，跗舟骨与距骨背形成关节，使距骨处于垂直位。其确切病因不明，但是目前许多研究表明与基因突变有关。

先天性垂直距骨是一种罕见的先天性距舟关节脱位，其确切病因不明，但是目前许多的研究表明与基因突变有关。一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。有人提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素。另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。