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成骨发育不全.

染色体异常

医生您好,新生儿先天性的成骨发育不全,就叫脆骨病吧?请问,1.这可能是什么原因造成的呢?2,有没有必要检查染色体?染色体检查需要空腹吗?要避开排卵期和月经吗?痛苦的等待中!注明:怀孕6月份开始羊水特多,最多时几乎是别人的两倍.孕期后三个月每月打过一支乙肝免疫球蛋白.未接触化学物品,夫妻非近亲!

  • 回答1

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,目前没有好的治疗办法。建议进行基因检查。

    2016-02-14 08:41
  • 回答2

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    你好,成骨发育不全分先天性和迟发性两种,先天性成骨不全是指出生时在母胞内就已发生多次骨折,伴有心脏部等其他疾病,容易夭折。迟发性成骨不全以婴儿时期开始,成年后骨折病程会自然停止,但骨折造成的肢体残疾难以逆转。成骨发育不全为严重的常染色体显性遗传病。

    2016-02-14 15:24
  • 回答3

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    你好,可能是属于不注意保养,脆骨,也是可能,及时的外科检查,补充微量元素试试。

    2016-02-15 01:25
  • 回答4

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    你好成骨发育不全的病症极为罕见,据文献记载,该病的发病率仅为万分之0点2到万分之4.成骨发育不全,民间亦称为“鬼怪骨”,这是一种骨骼发育不良的遗传性疾病.出生后,患儿极易发生骨折.用力时肌腱的拉扯或轻微的碰撞即可以导致骨折,但不伴剧痛.青春期后,可能由于内分泌的变化,骨折倾向减低,由于多次骨折及弓形腿,故下肢短,患者呈短肢性侏儒,耳骨硬化导致耳聋.眼部特点为蓝色巩膜.皮肤薄,易有皮下出血.X线示骨皮质极薄,骨质疏松,透亮度明显增高,有多处骨折.成骨发育不全分先天性和迟发性两种,先天性成骨不全是指出生时在母胞内就已发生多次骨折,伴有心脏部等其他疾病,容易夭折.迟发性成骨不全以婴儿时期开始,成年后骨折病程会自然停止,但骨折造成的肢体残疾难以逆转.此病子女发病率高,故患者不宜生孩子.治疗或预防:主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能.请你们慎重!祝健康!

    2016-02-15 05:21
就医问药

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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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