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回答1
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有健康搜索一定的疗效基因治疗(genetherapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在健康搜索不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。预后:大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良预防:由于神经系统遗传病治疗困难疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生
2016-01-30 19:27
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什么是遗传病? 人类遗传病也称基因病(genetic disease),是指人类生殖细胞或受精卵细胞内的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,而导致个体发育异常的临床疾病。相应神经系统遗传病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神经系统功能缺陷为主要临床表现的一类疾病。其不同于非遗传性神经系统先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»