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染色体异常怎么回事

染色体异常

大夫您好,以前向您咨询过。我儿子是染色体异常,核型是47,xy,+r[12]/46,xy[8]。现在已经一岁了,发育情况是这样的:独坐稳定,前后左右方平衡有;双手联合反应还未消失,但手指灵活性较以前有进步,两指抓物有;手支撑不行,还是肘支撑,只有将他的两手分开踩住,他才能自己撑起来,但坚持时间比较短,所以至今不会爬;扶站较稳定,但两腿容易交叉,大人扶的情况下可以迈步走,但感觉腰部力量不行;语言依然不会喊妈妈等词语,只是喜欢大喊大叫,话好像也挺多的;喜欢听歌看电视,自己独自能玩很长时间;眼神灵活,爱笑。现在已经断母乳了,每天的饭量比以前好了很多,大便也很正常。康复治疗:躯体运动训练,手部作业训练,言语障碍训练。有进步,但比较缓慢。1、请问依我儿子现在的这种状况,最终他会走路说话吗?

  • 回答1

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    李冬梅 副主任医师

    牡丹江市中医医院

    三级甲等

    儿科

    你好,染色体异常核型嵌合体是染色体异常类型之一。一般来说,染色体异常的孩子成长的情况都不乐观,不可能达到正常人的生活质量,再加上有酮症酸中毒,那就更不乐观。饿了会哭闹并不是酮症酸中毒现象有所改善。激素对染色体异常并无治疗作用。祝早日康复祝您健康。

    2018-11-22 21:27
  • 回答2

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果。染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。染色体异常的原因3、怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产。萎缩卵,葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致:萎缩卵,葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题

    2016-01-14 13:21
  • 回答3

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    吴志全 主治医师

    河北医科大学附属平安医院

    二级甲等

    儿科

    目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主,基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常治疗困难,疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,也尚无有效药物,可尝试康复训练。

    2016-01-14 13:49
  • 回答4

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

    2016-01-14 20:27
  • 回答5

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    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    1、物理因素:人类所处的辐射环境,包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。2、化学因素:人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从第一次减数分裂前期进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

    2016-01-14 21:52
  • 回答6

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    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,染色体异常,说明精子或卵子中携带的DNA遗传物质出现了问题,这样会造成之后胎儿的畸形以及植入子宫也有可能造成流产。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染,可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育,所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。

    2016-01-15 01:57
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

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