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遗传性共济失调

遗传性共济失调

我是先天性弓型足,从小走路不稳,易摔跤,近四年来,左胯处弹响,正常走路时左膝不自觉地向外拧,左足向里翻,左足外延着地,有的大夫说我的左小腿稍细(但我没感觉到),同时下蹲困难,并立双腿蹲不下去,两腿分的很宽蹲下后也需身体明显前倾才能保持平衡,我的手指总是不自觉地攥着,即使伸开也似"钢琴手",经医院诊断为少年脊髓型遗传性共济失调(但有的大夫说是进行性腓骨肌萎缩),我做了很多检查:脑部和脊柱MRI扫描,除个别大夫认为小脑脑沟多(我可看出19条,据说常人每侧5条共10条)外,其他均正常;视,听觉诱发电位正常;血液化验(肌酶)正常;心电图正常;但下肢肌电图异常,有传导障碍;膝踝反射消失,且髋关节发育不全(左右髋臼外侧没有包下来)另外,我爷爷活了76岁(据说不是天生弓形足,是十一二岁时发现的),劳作一生,除腿脚不连利外,心灵手巧,除负重劳动外干别的活比别人还能干,我爸爸今年41岁,担任一个企业的总工程师,也是先天弓形足,除平衡能力差,走路略向左倾外没有别的明显感觉.请问尊敬的大夫,我们需做基因检测吗?我的病情明显比我爸爸和爷爷重的多,有什么办法能控制并改善我的病症哪?在此拜谢!

  • 回答1

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    遗传性小脑性共济失调!!多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病.有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒.此后可逐渐出现双上肢共济失调;

    2015-12-23 12:06
  • 回答2

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    王庆松 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    神经科用药都是跟贵的,要继续治疗

    2015-12-23 23:44
  • 回答3

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    这种病属于神经变性疾病,目前还没有特殊治疗防法。

    2015-12-24 01:34
  • 回答4

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    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    "遗传性共济失调"是神经元变性疾病的一种,神经元性变疾病是侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞的一种进行性变性疾病,病发多见于40以上的中老年人,青少年发病与遗传有关,,大多数患者在早期并不难发现,每年约有6000-8000人死于本病,患病后平均寿命5-7年,最短寿命不到一年,经积极治疗的患者最长寿命可达三十年以上,百锐得30%10+ 申捷10%10针剂治疗是西药治疗较理想的药物,如果用药时间长了产生耐药性后就失去治疗作用,现可用"脊髓神经再生丹"使神经损害局部微循环得到充分的血液供氧、兴奋神经元(神经细胞)激活炎性损害后麻痹和休克的神经细胞代偿炎性损害坏死的神经细胞获得疾病的控制和肢体功能的恢复改善,以上是对“遗传性共济失调”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

    2015-12-24 05:26
  • 回答5

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    遗传性小脑性共济失调(神经内科)是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。  症状表现:  1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调;2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。3.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。4.无弓形足及心脏异常。  诊断依据:  1.发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调,步态为醉酒样。3.无心脏异常及弓形足,骨骼X线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调,排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。  治疗:  治疗原则1.对症及支持疗法;2.针灸及康复治疗。  用药原则用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。  预防常识:  遗传性小脑性共济失调是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可肌注神经生长因子或细胞生长肽,有一定疗效。

    2015-12-24 05:37
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什么是遗传性共济失调?   遗传性共济失调症是一组主要在临床上以共济失调和病理上以脊髓小脑变性为特征的遗传病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。目前尚无统一的分类,依损害部位分脊髓型、脊髓小脑型和小脑型3类,或分脊髓性共济失调、小脑性共济失调和共济失调性脑病3种。 查看全文»

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