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又称脊髓小脑萎缩症,SpinocerebellarAtaxia,简写为SCA,是一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代其中一人为此疾病患者,其子女将有50%的机率遗传此症并发病.这类患者发病后,行走的动作摇摇晃晃,有如企鹅,因此被称为企鹅家族.患者发病后的症状有四肢动作不协调,无法进行细微的动作,例如举箸吃饭,穿针引线,并有发抖颤栗,过度反射等症状,同一家族每个人的症状不一,发病年龄也不尽相同.这种疾病是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重覆,且由于CAG重覆序列多存在于表现序列(exon)上,因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸(Glutamine),此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡.依CAG重覆所位的染色体又可细分为不同型的小脑萎缩症.SCA3占在台湾的中国人中所有显性脊髓小脑萎缩症的45%在台湾主要针对小脑萎缩症第一型,第二型,第三型,第六型,第七型和DEPLA型,利用PCR的分子生物技术进行作筛检.(以下数据为华人族群的统计数据)
2015-12-19 18:42
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您好建议你遵医嘱对症治疗不要盲目用药剂其他治疗方法!
2015-12-19 19:56
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