18-三体综合征风险值1/940
17周时做唐氏筛查，发现21三体综合征:1/2200，18-三体综合征:1/940，开放形神经管低风险，医生说我18-三体综合征属于临介风险，建议做羊水穿刺，临介风险范围为:1/1000-1/350，高风险范围为:大于等于1/350，低风险范围为:小于1/1000
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好，根据您的检查结果是有18-3t有临界风险的情况您的这种情况，正常高风险的患病几率是35%左右，对于临界风险会更低一些，建议您可以再做一次唐氏筛查看看具体情况，如果还有临界风险的情况，可以考虑做羊水穿刺排除一下
2015-12-17 12:14
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，18-三体综合征风险值1/940，虽然是低于截断值，但是我认为还是相对高一些的风险，还是做羊水穿刺来确定胎儿是否是18三体综合征儿为好，B超检查也不能明确，也只能是怀疑可能会是18三体儿而已。1、唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述，也没有正常和不正常的界限。2、如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
2015-12-17 15:50
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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1,唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担
2015-12-17 16:11
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
